WhatsApp +39 3501926016 infolab@innovalabscarl.it
EnglishItalian

Neurologia

patologia geni target metodologia
Alzheimer APP, PSEN1, PSEN2 Regioni codificanti e giunzione esone-introne Sequenziamento NGS
Amiloidosi Ereditaria TTR TTR Regioni codificanti e giunzione esone-introne Sequenziamento Sanger
Array CGH cariotipo ad alta risoluzione Grandi delezioni – duplicazioni Array CGH
Atassia di Friedreich FXN Espansione trinucleotide Amplificazione delle sequenze ripetute ed elettroforesi capillare
Atassia di Friedreich FXN Regioni codificanti e giunzione esone-introne Sequenziamento Sanger
Atassia Episodica 2-4 geni Regioni codificanti e giunzione esone-introne Sequenziamento NGS
Atassia Spinocerebellare SCA17 Espansione trinucleotide Amplificazione delle sequenze ripetute ed elettroforesi capillare
Atassie geneticamente determinate 98 GENI Regioni codificanti e giunzione esone-introne Sequenziamento NGS
Atassie spinocerebellari SCA1, SCA2, SCA3 Espansione trinucleotide Amplificazione delle sequenze ripetute ed elettroforesi capillare
Atassie spinocerebellari SCA6, SCA7, SCA8 Espansione trinucleotide Amplificazione delle sequenze ripetute ed elettroforesi capillare
patologia geni target metodologia
Atassie spinocerebellari SCA10, SCA12, DRPLA Espansione trinucleotide Amplificazione delle sequenze ripetute ed elettroforesi capillare

 

Atrofia muscolare spinale SMA SMN1, SMN2 Valutazione del numero di copie

 

MLPA
CADASIL NOTCH3 Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento Sanger
Cavernomi – Angiomi cavernosi KRIT1, CCM2, PDCD10 Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento NGS
Charcot Marie Tooth 1a PMP22, GJB1, MPZ Valutazione numero di copie

 

MLPA
Charcot Marie Tooth 1a PMP22 Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento Sanger
Charcot Marie Tooth 1b MPZ Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento Sanger
Charcot Marie Tooth 2a-b2 MFN2 Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento Sanger
Charcot Marie Tooth 2d GARS Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento Sanger
Charcot Marie Tooth 2f HSP27 Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento Sanger
Charcot Marie Tooth 5a BSCL2 Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento Sanger
patologia geni target metodologia
Charcot Marie Tooth X linked GJB1 Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento Sanger
Connettivopatie, pannello esteso 27 GENI Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento NGS
Corea di Huntington HTT Espansione trinucleotide Amplificazione delle sequenze ripetute ed elettroforesi capillare

 

Deficit Psicomotori, pannello esteso 80 GENI Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento NGS
Demenza Frontotemporale C9orf72 Espansione esanucleotide Amplificazione delle sequenze ripetute ed elettroforesi capillare

 

Demenza Frontotemporale GRN, MAPT, VCP Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento NGS
Demenze, pannello esteso 30 GENI Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento NGS
Distonie TOR1A, THAP1 Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento Sanger
Distonie PNKD (DYT8) Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento NGS
Distonie SLC2A1 (DYT9) Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento Sanger
Distonie PRRT2 Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento Sanger
patologia geni target metodologia
Distonie 12 GENI Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento NGS
Distrofia dei Cingoli 17 GENI Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento NGS
Distrofia Facio Scapolo Omerale FSO Valutazione del numero di copie

 

Southern Blot
Distrofia maculare di butterfly PRPH2 Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento NGS
Distrofia miotonica di Tipo 1  Steinert DMPK Valutazione ripetizioni

 

Southern Blot
Distrofia miotonica di Tipo 2 DMPK Valutazione ripetizioni

 

Southern Blot
Distrofia Muscolare di  Duchenne / Becker DMD Valutazione numero di copie

 

MLPA
Distrofia Muscolare di  Duchenne / Becker DMD Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento Sanger
Distrofia muscolare vitelliforme di Best BEST1 Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento NGS
Distrofia oculofaringea PABPN1 Espansione trinucleotide Amplificazione delle sequenze ripetute ed elettroforesi capillare
Emicrania Emiplegica ATP1a2, CACNA1a, SCN1a Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento NGS
Encefalopatie epilettiche, pannello esteso 84 GENI Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento NGS
patologia geni target metodologia
Epilessia frontale notturna CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2,  KCNT1 Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento NGS
Epilessia lobo temporale LGI1 LGI1 Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento Sanger
Epilessia mioclonica progressiva di Tipo 1 EPM1 o di Unverricht – Lundborg CSTB Espansione dodecamero Amplificazione delle sequenze ripetute ed elettroforesi capillare

 

Epilessia mioclonica progressiva di Tipo 2 EPM2 o di Lafora EPM2A, NHLRC1 Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento Sanger
Ipogonadismo ipogonadotropo 17 GENI Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento NGS
Kearns-Sayre  DNA mitocondriale Delezioni di ampie porzioni di DNA mitocondriale

 

PCR, Real Time PCR
Kearns-Sayre  ATP8, TL1 Regioni codificanti

 

Sequenziamento Sanger
Leucodistrofie, pannello esteso 18 GENI Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento NGS
Lissencefalia di Tipo 1 DCX Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento Sanger
MELAS ND1, ND5, TL1 Regioni codificanti

 

Sequenziamento Sanger
Miotonia di Thomsen CLCN1 Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento NGS
NARP ATP6 (subunità 6 dell’ATPasi) nel DNA mitocondriale

 

Regioni codificanti Sequenziamento Sanger
patologia geni target metodologia
Neurofibromatosi 1 NF1 Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento NGS
Neurofibromatosi 2 NF2 Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento NGS
Neuropatia ottica di Leber MT-ND1, MT-ND4 e MT-ND6 del DNA mitocondriale Regioni codificanti Sequenziamento Sanger
Niemann-Pick Tipo C NPC1, NPC2 Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento NGS
Paraparesi Spastica SPG3A, SPG4 SPG7,SPG11, SPG31 Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento NGS
Paraparesi Spastica 89 GENI Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento NGS
Parkinson SNCA, PARK2, UCHL1, PINK1, PARK7, LRRK2, ATP13A2, GCH1

 

Valutazione numero di copie MLPA
Parkinson 20 GENI Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento NGS
Rasopatie, pannello esteso 25 GENI Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento NGS
Sclerosi Laterale Amiotrofica  SLA SOD1 Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento Sanger
Sclerosi Laterale Amiotrofica  SLA 12 GENI Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento NGS
Sclerosi Laterale Amiotrofica  SLA C9orf72 Espansione esanucleotide Amplificazione delle sequenze ripetute ed elettroforesi capillare
patologia geni target metodologia
Sclerosi Laterale Amiotrofica  SLA, pannello esteso 23 GENI Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento NGS
Sindrome atasso-spastica, pannello esteso 109 GENI Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento NGS
Sindrome da deficit di GLUT1 SLC2a1 Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento Sanger
Sindrome di Bardet-Biedl , pannello esteso 18 GENI Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento NGS
Sindrome di Dravet SCN1a Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento Sanger
Sindrome di Ehlers-Danlos, pannello esteso 14 GENI Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento NGS
Sindrome di Legius SPRED1 Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento NGS
Sindrome di MASA , pannello esteso 24 geni Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento NGS
Sindrome MASA / L1CAM L1CAM Regioni codificanti e giunzione esone-introne

 

Sequenziamento NGS
Accesso rapido

 

Location

Innovalab scarl

Innovalab -Centro Direzionale – Isola A2 – 80128 Napoli

Pasteur – Via Ugo Niutta, 22 – 80128 Napoli

infolab@innovalabscarl.it

Prenota on line
Il servizio ti permette di inviare un’email al CUP ed essere contattato via email o telefonicamente per fissare l’appuntamento