Patologie Oculari
patologia | geni | target | metodologia |
Retinite Pigmentosa | 23 GENI | Regioni codificanti e giunzione esone-introne
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Sequenziamento NGS |
Sindrome di Usher | 23 GENI | Regioni codificanti e giunzione esone-introne
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Sequenziamento NGS |
Malattia di Stargardt | 23 GENI | Regioni codificanti e giunzione esone-introne
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Sequenziamento NGS |
DEGENERAZIONE MACULARE RETINICA | ARMS2, CFH | POLIMORFISMI p.Ala69Ser in Arms2 e p.Tyr402His in CFH
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Real Time PCR |
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