Cardiologia

patologia	geni	target	metodologia
Sindrome di Brugada	CACNA1C, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNE3, SCN1B, SCN3B, SCN5A, TRPM4	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS
Sindrome del QT lungo	13 GENI	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS
Sindrome del QT breve	KCNJ2, KCNQ1, KCNH2	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS
Fibrillazione atriale	11 GENI	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS
Cardiomiopatia dilatativa	34 GENI	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS
Cardiomiopatia ipertrofica	24 GENI	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS
Dislipidemie familiari	LMNA, CIDEC, PPARG, CAV1, PLIN1, AKT2, APOA5	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS