Tumori geneticamente determinati

patologia	geni	target	metodologia
Predisposizione K Mammella/Ovaio	BRCA1, BRCA2	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS
Predisposizione K Mammella/Ovaio	BRCA1, BRCA2	Valutazione numero di copie	MLPA
Sindrome di Peutz Jeger	STK11	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento Sanger
Neoplasia Endocrina Multipla	RET	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS
Neoplasia Endocrina Multipla	MEN1, AIP, CDKN1B	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS
Sindrome di Lynch	MSH2, MSH6, MLH1, PMS2, APC	Regioni codificanti e giunzione esone-introne	Sequenziamento NGS